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中华预防医学会关于公布2017年第一批学会级Ⅰ类...

2019-08-18 13:41 来源:人民经济网

   中华预防医学会关于公布2017年第一批学会级Ⅰ类...

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孩子"大肚子"千万别大意 有种罕见病叫"戈谢病"

2019-08-18 19:06 作者:刘倩倩 来源:青岛新闻网
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百度 昔日绿水青山正成为村民脱贫致富的“金山银山”。

青岛新闻网8月10日讯(记者 刘倩倩)你听过“戈谢病”吗?今天下午,由中国健康促进与教育协会主办的溶酶体贮积症疾病管理与科学信息教育项目暨戈谢病患者关怀活动在青岛开展,以增强公众及患者对戈谢病这一“罕见病”的认知,同时呼吁更多的人关注戈谢病。

记者了解到,戈谢病(Gaucher disease)是一种常染色体隐性遗传病。数据显示,全球范围内戈谢病患病率是十万分之一,是一类好发于婴幼儿和儿童的罕见病,其症状涉及多个系统,且多无特异性,极易误诊漏诊,许多患者的诊断时间超过5年,从而使疾病进展至造成不可逆性的损害。

青岛大学附属医院孙立荣教授致辞。

活动由青岛大学附属医院孙立荣教授主持,并邀请到山东省立医院管国涛教授、天津武清区人民医院任秀智教授以及济宁医学院附属医院陶艳玲教授等业内人士交流分享。

戈谢病患者最常见的三大特征。

管国涛谈到,戈谢病(GD)是一种溶酶体贮积病和罕见遗传病,我国患病率为1/500,000。戈谢病患者最常见的三大特征为大肚子(肝脾肿大)、出血及淤青不散(血小板减少)、骨痛。戈谢病分非神经病变型(I型GD,约94%)、神经病变型(II型GD约1%,III型GD约5%)、和其他(少见,包括围产期致死型、心血管型)三型五亚型。酶活性检测和基因突变检测是确诊的关键,早期有效的ERT是改善预后的关键,注射用伊米苷酶是目前唯一被SFDA批准用于I型GD治疗的ERT药物。据悉,目前全国有4处戈谢病酶学检测中心,包括北京协和医院、上海交通大学医学院附属新华医院、武汉同济医院遗传代谢疾病诊断中心和广州妇女儿童医疗中心。

来自天津武清区人民医院的任秀智教授则结合一系列病例,分析戈谢病的骨骼表现及应对处理。据介绍,其发病机制在骨髓。在成人身上,戈谢氏细胞进行性浸润,将正常的脂肪细胞离心性移位,从中轴骨到肢体(与脂肪组织替代红骨髓的方向相反)浸润过程在疾病早期即存在,症状较晚出现;在儿童期评估困难。

此外,济宁医学院附属医院陶艳玲教授进行了戈谢病的病例分享,并提到,戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,患者父母如果再次生育,其子女患病的风险为25%。她提示,对于生育过戈谢病患者的家庭及亲属应进行遗传咨询及致病基因携带者检测。产前诊断是预防高危家庭再次生育类似患儿的最有效方法——在高危孕妇妊娠11周左右取胎儿绒毛,或是在妊娠周左右取羊水进行胎儿羊水细胞培养,进行葡萄糖脑苷脂酶活性或DNA基因突变检测。

戈谢病患者关怀活动在青岛开展。

记者现场了解到,戈谢病治疗费用昂贵,一年动辄数百万,对于绝大多数中国戈谢病患者来说,每年如此高的治疗费用很难承担得起。患者们毫无例外地把救治的希望寄托在医保支付上。让患者不再望药兴叹,还需要政府、社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力。

主办方谈到,希望能通过此次戈谢病患者关怀活动,呼吁公众要提高对戈谢病的认知,让更多人关注戈谢病患者;同时,让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识,使他们不再因疾病而困扰,早日回归正常生活。

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